Czerwienica prawdziwa: przyczyny, objawy, diagnoza i leczenie

Czerwienica prawdziwa jest przewlekłą chorobą, która wpływa na produkcję i liczbę czerwonych krwinek. Na szczęście właściwe leczenie pomaga zapobiegać powikłaniom.

Przejrzane i zatwierdzone przez: lekarz Leonardo Biolatto.

Napisany przez Luis Rodolfo Rojas Gonzalez

Ostatnia aktualizacja: 18 stycznia, 2023

Czerwone krwinki, czyli erytrocyty, to komórki obecne we krwi, których główną funkcją jest transport tlenu do tkanek. W związku z tym, gdy dochodzi do zmian w ich liczbie, może to spowodować poważne konsekwencje. Takie zmiany może powodować na przykład czerwienica prawdziwa.

Czerwienica prawdziwa jest nowotworem szpiku kostnego, który powoduje wzrost produkcji czerwonych krwinek. Może to również dotyczyć innych komórek krwi, takich jak płytki krwi i leukocyty, ale w mniejszym stopniu.

Zwiększona liczba czerwonych krwinek powoduje, że krew staje się gęstsza, co tłumaczy występowanie długotrwałych powikłań. Niestety jest to choroba przewlekła, którą diagnozuje się wiele lat po jej wystąpieniu, zwłaszcza u osób powyżej 40 roku życia.

Objawy

W większości przypadków choroba przebiega bezobjawowo, więc chorzy nie wiedzą, że na nią cierpią. Objawy mogą być nieobecne lub bardzo łagodne w ciągu pierwszych kilku lat.

Najbardziej charakterystyczne symptomy pojawiają się, gdy liczba czerwonych krwinek znacznie zwiększa lepkość krwi. Do głównych dolegliwości zgłaszanych przez osoby z czerwienicą prawdziwą należą:

• Utrata wagi
• Niewyraźne lub podwójne widzenie
• Bóle głowy i zawroty głowy
• Ból stawów i obrzęk
• Trudności w oddychaniu podczas leżenia
• Zaczerwienienie twarzy, dłoni i stóp
• Swędzenie lub kłucie, zwłaszcza po prysznicu
• Mrowienie, drętwienie lub pieczenie kończyn

Z drugiej strony, niektóre badania wskazują, że nawet 70% osób z czerwienicą prawdziwą ma splenomegalię, czyli powiększenie śledziony. Śledziona jest narządem odpowiedzialnym za eliminację erytrocytów, więc może się powiększyć, jeśli wystąpią te zmiany.

Przyczyny czerwienicy prawdziwej

Główną przyczyną tego zaburzenia jest mutacja genetyczna w określonym genie, która może wystąpić w dowolnym momencie życia. Mutacja odpowiedzialna za czerwienicę wynika z nieznanych przyczyn i nie jest dziedziczona.

Wiele badań łączy czerwienicę prawdziwą ze zmianą genu kinazy tyrozynowej JAK2. Mutacja występuje w określonym obszarze, zwanym eksonem 14, nawet w 96% przypadków. Jednak może też mieć wpływ na inne sekcje, takie jak ekson 12.

Jednak niektórzy pacjenci z czerwienicą prawdziwą nie mają żadnej mutacji w tym genie. Z tego powodu jest to choroba, która może mieć charakter idiopatyczny.

Czynniki ryzyka

Każdy może być podatny na tę chorobę w pewnym momencie swojego życia. Jednak czerwienica prawdziwa ma tendencję do częstszego występowania w niektórych grupach populacji, dlatego istnieją czynniki ryzyka.

Głównymi z nich to płeć męska i wiek powyżej 50 lat. Należy jednak pamiętać, że na tę przypadłość mogą cierpieć również kobiety i młodzi ludzie.

Możliwe komplikacje

Powikłania czerwienicy prawdziwej pojawiają się w wyniku wzrostu lepkości krwi. Jedną z głównych konsekwencji jest tworzenie się skrzepów krwi. Zakrzepy krwi mogą utrudniać przepływ do narządów, takich jak serce, mózg lub płuca.

Ludzie mogą również rozwijać wrzody żołądkowo-jelitowe, ze względu na zwiększoną liczbę czerwonych krwinek. Ponadto stany zapalne i bóle stawów bardzo często towarzyszą tej patologii.

Czerwienica prawdziwa może prowadzić do innych zaburzeń szpiku kostnego, takich jak zwłóknienie szpiku lub zastąpienie go tkanką bliznowatą. Zwłóknienie szpiku powoduje zmniejszenie produkcji krwinek, co może prowadzić do anemii. Ponadto u niektórych osób z tą chorobą rozwija się ostra białaczka szpikowa.

Rozpoznanie czerwienicy prawdziwej

Rozpoznanie choroby w większości przypadków stawiane jest przypadkowo, podczas losowego badania krwi. Podwyższone poziomy erytrocytów mają znaczenie dla diagnozy, nawet jeśli hemoglobina i hematokryt są w normie.

Lekarz może również poprosić o morfologię krwi w celu oceny poziomu leukocytów i płytek krwi, a także obecności niskiego stężenia hormonu zwanego erytropoetyną.

Specjaliści powinni wykonać wiele testów laboratoryjnych, aby wykluczyć obecność innych patologii, które mogą wyjaśniać nieprawidłowości krwi. Biopsja szpiku kostnego może wykazać zwiększoną produkcję krwinek czerwonych. Wreszcie należy szukać obecności charakterystycznych zmian genetycznych.

Leczenie

Niestety, nie ma ostatecznego lekarstwa na czerwienicę prawdziwą. Jednak dostępne opcje terapeutyczne mogą złagodzić symptomatologię prezentowaną przez osoby i poprawić jakość życia.

Głównym sposobem leczenia tej choroby jest technika zwana flebotomią. Polega na wprowadzeniu igły do żyły dużego kalibru w celu pobrania różnych ilości krwi. Ekstrakcja zmniejsza wolemię, liczbę erytrocytów i lepkość krwi.

Upuszczanie krwi należy wykonywać okresowo, chociaż częstotliwość zależy od ciężkości stanu. Z drugiej strony istnieje wiele leków, które mogą zmniejszać produkcję czerwonych krwinek. Stosowanie tych związków daje korzystne efekty, jednak muszą być przyjmowane pod ścisłą kontrolą lekarską.

Niektóre objawy, jak świąd, mogą być bardzo uciążliwe. W takich przypadkach personel medyczny zaleca leki przeciwhistaminowe. Wreszcie, niektórzy ludzie powinni przyjmować niskie dawki aspiryny, aby uniknąć zakrzepów krwi.

Jak żyć z czerwienicą prawdziwą

Rokowanie dla osób z czerwienicą prawdziwą jest dobre, pod warunkiem, że odpowiednio zastosują się do leczenia. Oczekiwana długość życia po postawieniu diagnozy w większości przypadków przekracza 20 lat.

Życie z jakąkolwiek chorobą przewlekłą jest prawdziwym wyzwaniem dla tych, którzy na nią cierpią a także dla ich rodzin.

Osoby z czerwienicą prawdziwą mogą postępować zgodnie z pewnymi zaleceniami, aby poprawić jakość swojego życia i zmniejszyć wpływ choroby. Wśród rekomendacji zaleca się między innymi:

• Nie palić
• Pić duże ilości płynów
• Unikać zimna i intensywnego ciepła
• Brać zimne lub letnie kąpiele
• Zwiększyć stosowanie kremów do skóry
• Regularnie ćwiczyć, biorąc jednak pod uwagę możliwość urazów

Czerwienica prawdziwa to przewlekła choroba z poważnymi konsekwencjami

Czerwienica prawdziwa to patologia charakteryzująca się wzrostem liczby czerwonych krwinek. Główną przyczyną jest specyficzna mutacja genetyczna, choć istnieją również predysponujące czynniki ryzyka.

Ta choroba może powodować śmiertelne powikłania, gdy nie jest odpowiednio leczona, dlatego niezbędna jest diagnoza i wcześnie rozpoczęcie leczenia. W związku z tym ważne jest, aby zgłosić lekarzowi jakiekolwiek nieprawidłowe objawy.